Гамартома гипоталамуса – редко встречающееся заболевание, врождённая доброкачественная опухоль из тех же тканей, из которых состоит гипоталамус. Она растёт вместе с ростом органа и остаётся по отношению к нему в тех же пропорциях. Но небольшой отдел мозга, именуемый гипоталамусом, руководит нейроэндокринными процессами и функциями организма: от него зависит деятельность половых желёз, гипофиза, щитовидной железы, надпочечников и поджелудочной железы.
Опухоль вмешивается в работу всего слаженного оркестра органов и вызывает тяжёлые нарушения. В их числе раннее половое развитие и неврологические патологии (эпилептические и сходные с ними). В случае преждевременного полового созревания картина патологии наблюдается у детей уже в двухлетнем возрасте, а эпилептическая форма может долго не давать о себе знать, или проявляться в столь слабой форме, что человек не сразу узнаёт свой истинный диагноз.
Причины возникновения
Гамартома образуется на эмбриональном этапе развития плода, и часто остаётся незамеченной в течение нескольких лет. При всей редкости (1 случай/200 тысяч детей), по гендерной выборке болезнь преобладает у мальчиков. Причинами её появления считаются сбои в формировании внутренних органов, возможные из-за:
- Наследственных факторов.
- Генетических мутаций.
- Внешних влияний на плод в период внутриутробного развития (стрессовые воздействия, инфекции и воспаления).
Симптомы
Проявления в области неврологии, эпилептические приступы и расстройства поведения встречаются в различных вариациях по степени интенсивности и клинической тяжести заболевания. Приступы могут повторяться несколько раз в день или даже в час. Они могут стать привычными к школьному возрасту пациента, или впервые начать проявляться во взрослом возрасте. Они не привязаны к раннему возрасту ребёнка, имея разброс во времени.
Напротив, симптоматика раннего полового созревания диагностируется необычайно рано, у 2-3-летних пациентов.
Основные признаки, которыми характерна гамартома гипоталамуса:
- Эндокринные проблемы, в их числе — преждевременное половое развитие у малышей (появление волосяного покрова в подмышечных впадинах и в паху, развитие грудных желез у девочек и мошонки у мальчиков). Эта форма может не сопровождаться эмоциональными и неврологическими нарушениями.
- Когнитивные затруднения — проблемы с памятью и усвоением учебного материала, внимательностью, нарушение концентрации внимания, потеря усидчивости, неспособность регулировать своё поведение.
- Расстройства эмоциональной сферы — агрессивность, синдром дефицита внимания, синдром Аспергера, обсессивно-компульсивные расстройства, аутизм, депрессии и перепады в настроении.
- Эпилептические припадки (у взрослых пациентов могут быть без вовлечения других отделов нервной системы);
- У детей подобные припадки происходят в сопровождении неуправляемого смеха, который иногда больше похож на всхлипывание или плач, причём смех возникает раньше, как предвестник последующего эпилептического приступа.
- Судороги, часть которых сопровождается потерей самоконтроля и способности двигаться, с последующим забыванием того, что произошло во время приступа.
При заболевании у ребенка могут появится эпилептические припадки
Проявления гамартомы могут усиливаться со временем, но иногда её обнаруживают в связи с серьёзными нарушениями в организме.
У детей все особенности заболевания с ранних лет грозят разрушением социальных связей ребёнка, дезадаптацией, погрешностями в развитии физической и психоэмоциональной сферы. Ребёнок рискует оказаться выключенным из нормальной жизни в самые значимые для становления личности годы. В связи с этим на родителях лежит большая ответственность не быть беспечными, замечать чуть заметные отклонения в поведении своих детей и вовремя обращаться за врачебной помощью.
Диагностическая схема
Методы диагностирования недуга гамартома гипоталамуса заключаются в оценке неврологом состояния пациента, осмотре, аппаратных обследованиях и лабораторных анализах крови на содержание половых гормонов.
На приёме врач изучает историю болезни пациента, анамнез и актуальное состояние. Невролог проверяет рефлексы больного, способы реагирования, состояние кожных покровов, порог чувствительности кожи, вестибулярный аппарат. Дальнейшее уточнение диагноза совершается при помощи приборов.
Аппаратная диагностика позволяет определить наличие и размеры опухоли с помощью КТ (компьютерная томография) или МРТ (магниторезонансная томография). КТ обследование даёт информацию в послойных снимках. В единичных случаях проводятся рентгенологическое обследование или фибробронхоскопия.
Обычно достаточно МРТ, если обследование выявило присутствие и локализацию гамартомы. При наличии у больного эпилепсии требуется дополнительное назначение ЭЭГ (электроэнцефалограмма головного мозга) для исключения других вероятных причин. При преждевременном половом развитии назначаются эндокринологические анализы и тесты для определения функциональности надпочечников и щитовидной железы.
При диагностике заболевания делают анализ крови на содержание половых гормонов
Лечение
Методы лечения, в зависимости от показаний, делятся на медикаментозную терапию, хирургическое вмешательство и лучевую терапию (или радиотерапию).
Назначение любых препаратов необходимо получать только от лечащего врача.
Лекарственная терапия
Лекарства позволяют откорректировать гормональный фон и остановить динамику полового созревания.
При эпилепсиях и судорогах возможна симптоматическая помощь — противоэпилептические и противосудорожные препараты приносят временное облегчение, но не лечат саму болезнь. В лёгких случаях они применимы, при выраженных же клинических проявлениях лекарственная терапия бессильна, так как природа эпилепсий иная, и рекомендуется раннее оперативное лечение.
Хирургический метод лечения
Оперативное уничтожение опухоли наиболее приветствуется медициной. Если гамартома гипоталамуса ускорила свой рост, её удаляют операционным путём. У детей используют по возможности малотравматичные доступы, микрохирургические и эндоскопические.
Если доступ к опухоли затруднён, с целью снижения рисков применима лучевая терапия, или радиохирургия.
Радиохирургия
Будучи малоинвазивной технологией с высоким процентом эффективности, радиохирургия (она же стереотаксическая лучевая терапия, или стереотаксическая радиочастотная термокоагуляция) существует в виде нескольких направлений: гамма-нож (требует жёсткой фиксации аппарата на голове у пациента), кибер-нож, новалис. Два последних метода не требуют фиксации.
Радиохирургия безболезненна, не требует обезболивания и не вызывает осложнений. Пациенту не нужна специальная подготовка к операции, и он уходит домой в тот же день.
Процедура сводится к облучению опухоли лучем слабой радиации
Во время процесса опухоль облучается тонким направленным лучом слабой радиации, который управляется работой компьютерного томографа или МРТ, постоянно меняя положение. Благодаря этому гамартома гипоталамуса получает необходимую дозу облучения, а окружающие её ткани – нет.
Эффект после операции наступает через несколько месяцев (возможно, что потребуется пройти её повторно). В результате лечения опухоль теряет 80-90% объёма, приступы становятся редкими или прекращаются совсем. Улучшается эмоциональный фон пациента и нормализуется поведение.
Оставшаяся незначительная часть опухоли не подвергает давлению гипоталамус и не оказывает влияния на жизнь пациента.
Профилактика
Возможно ли уберечься от гамартомы? Поскольку появление её зависит от малоизученных механизмов возникновения сбоя во время перинатального развития зародыша, основная возможность не допустить рисков находится в руках будущей мамы.
До беременности и во время неё, а также в ранний младенческий период жизни ребёнка, необходимо особое внимание здоровому образу жизни:
- Избегать стрессов.
- Отказаться от употребления не только вредных веществ, но и медикаментов, не согласованных с врачом женской консультации.
- Лечить инфекции по мере обнаружения, не запуская их.
- Оберегать от травм и ушибов головы родившегося малыша.
- При сомнениях по поводу здоровья ребёнка вовремя обращаться к врачу за консультацией.
Наличие лишь некоторых симптомов гимартомы гипоталамуса у ребенка должно насторожить родителей. Для дальнейшей диагностики и лечения болезни обратитесь к специалисту — врачу эндокринологу, чтобы избежать неприятных последствия редкого заболевания.
Добавить комментарий